Despeja tus dudas acerca de este trastorno genético que forma parte de la población a nivel mundial, en este artículo sabrás sus características, sintomatología y tratamientos disponibles para aquellos que lo padecen.

Es común conocer a una persona que padezca este trastorno, ya que es la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en niños, pero ¿sabes cuál es la causa del su desarrollo?

Síndrome de Down: causa y tipos

Las células que nos conforman contienen 23 pares de cromosomas, de los cuales, un par proviene del padre y el otro de la madre.

El síndrome de Down es una condición genética, la cual surge cuando una división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, el cual es responsable de generar los cambios y características físicas que distinguen al trastorno.

Las últimas investigaciones confirman que la mayoría de los casos no es hereditario, es importante conocer las tres variaciones genéticas que causan este padecimiento que son:

• Trisomía 21.Es el más común de los casos (95%), el cual sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. Es una forma poco frecuente por que se desarrolla por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. Ocurre cuando el cromosoma 21 se una a otro, antes o durante la concepción.

Es importante saber que este trastorno se presenta de forma distinta en las personas y en diferente índole de gravedad, es incurable y provoca incapacidades de tipo intelectual o mental a quienes la padecen, por lo que su calidad de vida y grado de mortalidad se puede ver afectada considerablemente, por lo que es importante conocerla a fondo para ayudar a los pacientes de forma oportuna.

En este contexto, las dificultades intelectuales varían entre leves, moderados y graves, pero hay algunos síntomas y signos visibles que persisten sin importar el cuadro que se padezca como son:

• Cara aplanada y cabeza pequeña
• Lengua protuberante
• Orejas con formas inusuales
• Cuello corto
• Manos y dedos anchos y cortos
• Demasiada flexibilidad
• Baja estatura
• Protuberancias en los ojos y en la parte del iris.

Estas características se presentan desde el nacimiento; a medida que la persona crece, se desarrollan algunas otras particularidades del Síndrome de Down como son las discapacidades mentales, intelectuales, problemas de memoria y diferencias físicas notables.

Asimismo, investigaciones científicas han encontrado algunas complicaciones en las personas que padecen el trastorno como defectos cardíacos, intestinales, déficits inmunitarios, problemas de sueño, problemas de peso, leucemia, entre otros.

Para poder llevar a cabo un diagnóstico oportuno, los especialistas en la salud llaman a las mujeres embarazadas a realizar los análisis necesarios para la detección del trastorno. Estos análisis dependerán de las condiciones de la mujer, del embarazo y de factores genéticos y de riesgos, por lo que es importante ponerse en manos médicas para realizar este tipo de procesos.

En caso de señalar un tratamiento, el médico debe considerar las necesidades de cada paciente dependiendo de la sintomatología que presente, la edad, entre otros.

Los tratamientos disponibles van de atención médica, psicológica y física, los cuales están orientados a impulsar una mejor calidad de vida tanto para los pacientes como para sus familiares.

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Fuente:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977